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viernes, 15 de febrero de 2013

Enfermedad de Canavan

 también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Síntomas

  • Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
  • Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
  • Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
  • Dificultades en la alimentación
  • Regurgitación nasal
  • Dificultad en la deglución
  • Reflujo con vómito
  • Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
  • Falta de control de la cabeza
  • Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
  • Convulsiones
  • Retardo mental severo
  • Ceguera

[editar]Signos y exámenes

  • Hiperreflexivo
  • Rigidez articular
  • Atrofia óptica
Exámenes:
  • Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
  • Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
  • Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
  • Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
  • Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
  • Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa.

[editar]Tratamiento

El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.

[editar]Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.

[editar]Complicaciones

Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.

[editar]Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si un niño presenta síntomas de la enfermedad de Canavan.

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