Enfermedad de Canavan

 también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.

Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Síntomas

• Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
• Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Dificultades en la alimentación
• Regurgitación nasal
• Dificultad en la deglución
• Reflujo con vómito
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Falta de control de la cabeza
• Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Ceguera

[editar]Signos y exámenes

• Hiperreflexivo
• Rigidez articular
• Atrofia óptica

Exámenes:

• Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
• Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
• Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
• Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
• Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
• Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa.

[editar]Tratamiento

El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.

[editar]Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.

[editar]Complicaciones

Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.

[editar]Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si un niño presenta síntomas de la enfermedad de Canavan.