Síndrome de Bloom

es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo² caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954³ y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.⁴

Cuadro clínico

El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son:

• Telangiectasia;
• Baja estatura;
• Voz aguda;
• Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la mandíbula y nariz y orejas prominentes;
• Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con leche;
• Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca neumonías recurrentes e infecciones de oído;
• Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo tanto, infertilidad en los hombres;
• Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos de afectadas que han tenido hijos.

[editar]Relación con el cáncer

Entre las complicaciones de la enfermedad se pueden incluir problemas pulmonares crónicos, diabetes y problemas de aprendizaje sin retraso mental. Sin embargo, la complicación más llamativa de la enfermedad es la susceptibilidad al cáncer.⁵ En efecto, la elevada tasa de mutación en el genoma de los afectados con este síndrome conduce a un alto riesgo de cáncer de estas personas. La predisposición al cáncer se caracteriza porque 1) es de amplio espectro, incluyendo leucemias, linfomas y carcinomas, 2) la edad temprana de inicio comparada con el mismo tipo de cáncer en la población general, y 3) la multiplicidad.⁶ Las personas con síndrome de Bloom pueden desarrollar cáncer a cualquier edad. La edad media de diagnósticos de cáncer en la cohorte es de aproximadamente 25 años de edad.