Enfermedad de Niemann-Pick

es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Síntomas

Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como:

• Pérdida de la capacidad de hablar.
• Pérdida paulatina de la habilidad de andar.
• Dificultad en la actividad intelectual.
• Dificultades para tragar alimentos.
• Insuficiencia respiratoria.
• Desconexión progresiva del medio que les rodea.

Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebralaparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.

Clasificación

Tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.

Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.

Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida, y otra juvenil, con los mismos síntomas pero con unas perspectivas de vida situadas entre la segunda y tercera década de vida.

Tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, 

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo genético de la enfermedad.

Si un niño nace con algún tipo de Niemann-Pick (A, B, C) se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce aunque no tengan en ellos mismo síntomas de la enfermedad, esto es porque todos los tipos de la enfermedad son autosómicos recesivos.

Cuando los padres son portadores es más probable (50%) que el niño nazca portador de la enfermedad en vez de enfermo (25%), por esto es que se dan pocos casos de esta enfermedad rara.

Los exámenes médicos para detectar el portador en las familias todavía no es fiable. Pero para las mutaciones de los tipos A y B hay disponibles pruebas de ADN ya que se han estudiado ampliamente, sobre todo en la población judía asquenazí. En los pacientes de tipo C se han podido encontrar mutaciones del ADN y con esto, es posible encontrar al portador. En pocos centros médicos ya se dispone de un diagnóstico en el feto para el Niemann-Pick.

Muchos de los síntomas producidos por la enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto dificulta el diagnóstico de certeza. Los médicos aconsejan que si se sospecha de la enfermedad en los tipos A y B, se realice una “medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos”. Esto se consigue haciendo un análisis de sangre o una biopsia de células espumosas en la médula ósea. Esta prueba es ineficaz para detectar los portadores. Cuando la enfermedad es de tipo C, se diagnostica realizando una biopsia de piel, “cultivo celular en laboratorio y estudio posterior de la capacidad de las células aisladas para transportar y almacenar colesterol. Otras pruebas diagnósticas adicionales son la realización de un examen ocular con una lámpara de hendidura, la aspiración de la médula ósea y la biopsia del hígado.

Los científicos no pueden explicar por qué se producen tantas diferencias en la evolución de la enfermedad. Datos estadísticos puramente revelan que un niño con síntomas del tipo C antes de tener un año de edad no llega a alcanzar la edad escolar, pero si los presenta después de la escolarización, llegan a vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia, muy pocos llegan hasta los 20 años. Aunque los tipos A y B se causan por lo mismo, una persona con el tipo A llega a la muerte sobre los 2 o 3 años, mientras que los de tipo B pueden llegar a la vida adulta.

En toda España hay alrededor de 20 familias afectadas por el NP y realizan reuniones y conferencias sobre la enfermedad para discutir y analizar detenidamente los tratamientos preventivos posibles de la enfermedad que al catalogarse como “rara” y tener una prevalencia de uno entre un millón causa un interés nulo por parte de los laboratorios científicos para investigarla. De esta manera los familiares se ven obligados a sufragar los gastos con la ayuda de administraciones locales para la investigación.

Los más propensos a padecer el NP son los adolescentes y los niños aunque se sabe que puede atacar a cualquier edad, y la esperanza de vida es inferior a los 10 años en los niños y 30 en los jóvenes.

Tratamiento

Actividades fisioterapéuticas.

Mejora en el ámbito nutricional.

Tratamiento contra las crisis epilépticas originadas por el cúmulo de colesterol en el sistema nervioso.

Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.1