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viernes, 15 de febrero de 2013

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis CIPA


Descripción clínica

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebreanhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable.

Causa

La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.

[editar]Incidencia

La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Estado de Hidalgo, en México también se documentaron 6 casos en el año 2005 de este mal. Véase enlace.

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