Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.¹

Etiología

Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.

La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.

Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios

Síntomas

Dificultades de equilibrio y coordinación

Curvatura de la columna vertebral
Disminución de la visión que empeora con el tiempo
Retardo en el desarrollo
Retraso en el crecimiento en la lactancia
Debilidad muscular
Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad
Protrusión del abdomen
Dificultad en el habla
Anomalías fecales, incluyendo:
deposiciones grasas que se observan de color pálido
heces espumosas
heces de olor anormalmente fétido

Tratamiento 
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Se recomienda consultar con un nutricionista u otro profesional médico para que brinde asesoría sobre la dieta. Se administran dosis altas de suplementos vitamínicos que contienen las vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K). Igualmente, se recomiendan los suplementos de ácido linoleico.
Para prevenir los síntomas intestinales, las personas con este síndrome no deben comer triglicéridos de cadena larga y deben limitar la ingesta de grasa de 5 a 20 gramos por día. La dieta no debe contener más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día y, en vez de leche entera, se recomienda el uso de leche descremada.
Dado que se necesita cierta cantidad de grasa para el crecimiento y desarrollo normales en todas las personas, los triglicéridos de cadena media se usan de manera alternativa como la mayor fuente de grasa en la dieta. El intestino absorbe estas grasas de manera diferente a como absorbe la mayoría de las otras grasas y así se evitan los síntomas intestinales. Los triglicéridos de cadena media se toman como un suplemento en la dieta, particularmente bajo la supervisión de un médico o un nutricionista, pero se deben usar con cautela, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

Complicaciones
_________________________________________________________________________________Ceguera
Deterioro mental
Pérdida de la función de los nervios periféricos, ataxia