El Síndrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B están presentes en niveles normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas.
La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.
Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosomica dominante ó ligada al crómosoma X.
DIAGNOSTICO
Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen físico, los procedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge suelen ser
Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
Estudios de rayos X.
Ecocardiografía
Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome.
Si se detecta en un niño la supresión 22q11.2, entonces se les propone un FISH a los padres para confirmar si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresión 22q11.2 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.
TRATAMIENTO
El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge depende de: :
La edad del niño, su estado general de salud y su historia médica.
Estadio y tipo de la enfermedad.
La tolerancia del niños a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, que pueden incluir:
Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo.
Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar hendido.
Logopedas y especialistas del aparato digestivo evaluarán las dificultades de alimentación.
Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.
En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un transplante de médula ósea.
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