Enfermedad de Fabry

Signos y síntomas

La afectación se refleja en el terreno: 1)neurológico 2)gastrointestinal 3)cardíaco 3)renal 4)dermatológico 5)oftalmológico.

Existe un Período de Latencia importante ( años o décadas) entre el inicio de los síntomas y el del diagnóstico. Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro, corazón y riñón. Se inicia en la infancia y adolescencia,con dolor y angioqueratomas. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre el ombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.

Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies ( acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. Puede presentarse dolor abdominal, que se confunde con apendicitis o cólicos renales.

Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardiacos. Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica; los problemas cardiacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo al miocardio e insuficiencia cardiaca congestiva.

Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y severidad con la edad. Las sintomatología mas frecuente es 1) Acroparestesias, 2) Angioqueratomas, 3) Anhidrosis y 4) Córnea verticilada. La causa de fallecimiento suele relacionarse a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular.

[editar]Tratamiento

El tratamiento suele ser sintomático, utilizando carbamazepina y fenitoína para reducir el dolor. La insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante renal. El tratamiento sustitutivo con Agalsidase alpha (Replagal) y Agalsidase beta(Fabrazyme) permite reemplazar a la α-galactosidasa. La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. El principal problema con este tratamiento es el costo, que llega hasta los 170,000 USD (unos 130.000 €) al año por cada paciente.