Síndrome de Pallister-Killian

Síntomas

Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo.

Según los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonia y contracturas musculares.

Diagnóstico

El isocromosoma puede ser detectado en muestras de fibroblastos de la piel, así como en muestras celulares del vello coriónico y del líquido amniótico.² En raras ocasiones, también puede ser detectado en linfocitos sanguíneos.⁵ No hay un límite estricto respecto a dónde es posible encontrar dicho isocromosoma. Sin embargo, no es usual tomar muestras sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal.⁶

Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, caderas estrechas, malformaciones en manos o pies, hernia diafragmática ehidramnios. Una vez nacido, el bebé puede ser diagnosticado a través de la observación de los rasgos faciales característicos del síndrome.