Narcolepsia

 también conocida como síndrome de Gelineau, es un trastorno neurológico, no una enfermedad mental, cuyaprevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede causar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno neurológico del sueño en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16%, afectando en forma similar a hombres y mujeres.¹

Criterios diagnósticos

Clásicamente, el diagnóstico de narcolepsia requería la presencia de la tétrada narcoléptica, formada por:

• Excesiva somnolencia diurna
• Cataplejía
• Alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas
• Parálisis del sueño

Los últimos tres síntomas de esta tétrada son manifestaciones de una regulación anómala del sueño REM (Rapid Eye Movement, en español: movimiento ocular rápido) que es inherente al síndrome. Todos los pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma objetiva, aunque los otros tres síntomas aparecen de forma variable. Sólo un 10% de los pacientes narcolépticos presenta la tétrada sintomática completa.² El 80% de los enfermos presentan cataplejía en algún grado, y un porcentaje menor presentan alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño o ambas. Otros síntomas asociados pueden ser útiles para el diagnóstico, aunque carecen de especificidad. Los antecedentes de conducta automática durante el despertar (un estado de trance durante el cual persisten las conductas motoras sencillas) permiten corroborar la presencia de somnolencia diurna, aunque no tienen especificidad mayor. Los pacientes con narcolepsia señalan con frecuencia una interrupción grave del sueño nocturno.

Los antecedentes familiares son importantes para la valoración de un paciente con somnolencia diurna excesiva. La observación cuidadosa de los hijos y hermanos de los pacientes con narcolepsia, sobre todo de los que tienen edad típica de inicio (segundo decenio de vida), puede permitir un diagnóstico rápido.

El diagnóstico de narcolepsia en un enfermo con antecedentes sugestivos depende de: 1) la verificación objetiva de la somnolencia diurna excesiva utilizando el test de latencia múltiple del sueño (TLMS) tras el registro de sueño nocturno, y 2) la comprobación de una regulación anómala del sueño REM demostrada con comienzo del sueño REM en los primeros diez minutos del comienzo del sueño, ya sea durante el registro nocturno, o bien mediante una o más determinaciones del TLMS.

Terapéutica

El tratamiento de la narcolepsia es sintomático. La somnolencia se trata con estimulantes. El metilfenidato se considera el fármaco de elección. También se utilizan con indicación de primera línea, la dextroanfetamina y lametanfetamina, especialmente cuando el metilfenidato es ineficaz. Una reciente incorporación a la terapéutica de este trastorno es el modafinilo: un psicoestimulante indicado para la narcolepsia, con menor potencial de abuso que las drogas anteriores, y con un perfil de efectos secundarios bastante benigno.

Entre los fármacos de segunda línea, se prescribe la pemolina, una droga no tan eficaz como las anteriores, pero que (al igual que el modafinilo) tiene una semivida mayor y produce menores efectos simpaticomiméticos periféricos. Sin embargo, evidencia acumulada respecto del potencial hepatotóxico de la pemolina (casos fatales), ha impulsado a la FDA (Food and Drug Administration) de los EE. UU. a publicar varios comunicados enfatizando este riesgo y desalentando su uso. Otras agencias de salud alrededor del mundo han hecho esta misma advertencia e incluso retiraron la pemolina del mercado (por ejemplo, en el Reino Unido). En España ha dejado de estar disponible.

Otros recursos terapéuticos con menor nivel de evidencia consisten en la administración del opiáceo codeína (agente narcótico que ha reportado, paradójicamente, efectos promotores de la vigilia en algunos sujetos¹¹ ), así como de laselegilina (potente fármaco antiparkinsoniano, estimulante suave del sistema nervioso central, derivado de la anfetamina, con propiedades neurotónicas).¹² También se han utilizado el mazindol, la efedrina e incluso la fencanfamina.¹³

El tratamiento de la cataplejía, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño requiere de la administración de antidepresivos, que son eficaces en parte debido a su potente efecto supresor del sueño REM. El que más se utiliza en Estados Unidos es la protriptilina, un antidepresivo tricíclico. Su eficacia está limitada sobre todo por sus efectos colaterales anticolinérgicos. Otro fármaco de la misma familia utilizado a menudo es la imipramina. Actualmente es más frecuente que se utilicen fármacos antidepresivos más modernos, como la venlafaxina, el clorhidrato de viloxacina y la fluoxetina para este trastorno.

El oxibato sódico (Xyrem), también conocido como gamma hidroxibutirato sódico o GHB sódico, es un fármaco comercializado en Europa y Canadá. Ha sido sometido a estudio en Estados Unidos, y recientemente fue aprobada su comercialización también en ese país. Se indica específicamente para este trastorno, y parece ser muy útil en el tratamiento de la interrupción del sueño nocturno. Este fármaco sirve tanto para el tratamiento de la somnolencia diurna como de la cataplejia.