Síndrome de Lowe

o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado.

Síntomas

Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como:

• Puede presentarse glaucoma.
• Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
• Convulsiones
• Tono muscular flácido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
• Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
• Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
• Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
• Baja estatura
• Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
• La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones

• Tratamiento

  No hay tratamiento para la enfermedad, en ocasiones podemos oír noticias en los medios de comunicación sobre las terapias genéticas, pero la realidad es que aún deben pasar años antes de poder curar la enfermedad. Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que administrados por profesionales cualificados pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia.

  [editar]Diagnostico

  Se puede diagnosticar la enfermedad de diversas formas:
  Medir la actividad de la Inositol polifosfato 5-fosfatasa-1 OCRL a través de cultivoss de fibroblastos de la piel: Si presentan menos del 10% de la actividad normal, es muy probable que presente la enfermedad. Esta actividad no puede ser medida por muestras de sangre porque la enzima no está presente en los linfocitos. Este método no sirve para detectar a las mujeres portadoras ya que su actividad es normal.
  Estudiar la presencia de la Low molecular-weight (LMW) proteinuria: Caracterizada por la excreción de proteinas como la proteína de unión retinal y N-acetil glucosaminidasa. Si presenta el Sindrome de Lowe, LMW puede ser apreciada casi recien nacido.
  Cariotipo: Se pueden observar translocaciones entre un autosoma X y un cromosoma con un punto de interrupción a través de la OCRL locus (Xq26.1).

  [editar]Prevención

  No hay medidas de prevención.