Síndrome de Noonan

es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas. El síndrome de Noonan aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica recesiva; sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin haberla heredado de ningún parental.

Cuadro clínico

Los signos más prevalentes del Síndrome de Noonan son:

• Cardiopatías (Estenosis pulmonar)¹
• Anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, Pterigium colli)
• Tórax hendido/excavado (pectus excavatum)
• Retraso mental en un 25% de los casos
• Estatura baja
• Retardo de la pubertad
• Pene pequeño y testículos no descendidos
• Manifestaciones dermatológicas Ictiosis y oscurecimiento de la piel.

Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.

[editar]Diagnóstico

Esta patología se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, y MAP2K1.

[editar]Tratamiento

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

[editar]Complicaciones

•Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) •Retraso en el desarrollo en los bebés •Autoestima baja •Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos •Problemas con la estructura del corazón •Estatura baja •Dificultades sociales relacionadas con los síntomas físicos